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dimanche 23 avril 2006

Le mystère de la fibrodysplasie ossifiante progressive résolu ?

Scanner d'un enfant atteint de FOPLa FOP, Fibrodysplasie Ossifiante Progressive (voir l'article de Wikipedia à ce sujet ainsi que celui d'Orpha.net), également surnommée maladie de l'homme de pierre est une maladie orpheline[1] très handicapante : elle se manifeste par la surgénération de matières osseuses suite à des blessures de tissus fibreux comme les muscles, tendons ou ligaments. Les personnes atteintes de FOP doivent donc faire particulièrement attention lors de tous leurs mouvements sous peine de perdre leur mobilité.

Des scientifiques ont réussi à trouver la cause de cette maladie (voir l'article sur Yahoo) : une mutation du gène ACVR1. Ils pensent possible la mise au point d'un médicament capable de contrer l'action de cette protéine défectueuse. Cette découverte pourrait également avoir des répercussions sur d'autres maladies osseuses telle que l'ostéoporose.

Notes

[1] Actuellement, moins de 200 cas ont été recensés dans le monde.

jeudi 13 avril 2006

Déterminer génétiquement ses ancêtres

ADNLes tests génétiques afin de déterminer le groupe ethnique de ses ancêtres sont en plein développement aux États-Unis : un article du New York Times explique les principales motivations des testeurs. Si pour certains il s'agit de simple curiosité, pour d'autres ces tests sont entrepris afin d'obtenir des avantages particuliers : bénéficier par exemple de la discrimination positive (affirmative action) de certains groupes ethniques pour l'entrée à l'université (une fille se déclare asiatique car son test génétique 2% d'origine asiatique et 98% d'origine européenne) ou réclamer un héritage. Il est également à la mode de partir à la recherche de racines amérindiennes afin de bénéficier d'avantages de couverture santé ou de privilèges d'exploitation de casinos. Le New York Times cite également le cas d'un chrétien s'ayant découvert des racines juives par son test ADN et cherchant à obtenir un visa d'immigration pour Israël (sans succès jusqu'alors).

De nombreuses startups voient le jour pour proposer aux États-Unis des services de tests génétique d'ancêtres comme DNA Tribes, Genebase, DNA Heritage ou Ethnoancestry. La plupart de ces labos proposent un site Web avec vente en ligne de kits de prélèvement de cellules (généralement de la salive) : après paiement par carte bancaire le kit est envoyé par la poste, il suffit de faire le prélèvement et de leur renvoyer. Les résultats sont communiqués quelques jours plus tard.

À ce sujet, IBM, le National Geographic, le généticien Spencer Wells et la Waitt Family Foundation ont lancé le projet de recherche ''Genographic'' visant à étudier les migrations humaines à travers les siècles. Le moyen d'y parvenir est d'étudier des marqueurs génétiques d'un nombre important d'individus : ils proposent ainsi à la vente sur leur site Web pour 99,95$ un kit de participation comprenant pipette de prélèvement de salive et DVD de présentation du projet. On renvoie son échantillon de salive et on reçoit 8 semaines plus tard un arbre généalogique grossier de ses ancêtres, en fonction des données déjà disponibles dans la base. Et l'échantillon collecté enrichit bien sûr la base. Pour les femmes, l'ADN mitochondrial est étudié[1] et pour les hommes, ils s'intéressent à des marqueurs sur le chromosome Y[2] transmis par le père.

Bon maintenant libre à chacun de tester son origine génétique... mais il faut mettre la main au porte-monnaie ;)

Notes

[1] Cet ADN non-nucléaire est transmis par la mère à ses filles mais aussi à ses fils : on ne comprend donc pas pourquoi celui-ci n'est pas également étudié pour les hommes.

[2] Là par contre, impossible d'analyser le chromosome Y chez les filles, celles-ci possédant deux chromosomes sexuels X, un transmis par la mère, l'autre par le père. Les garçons possèdent un chromosome X de la mère et Y du père.

samedi 21 juin 2003

while (ScreenOn) melatonine--;

D'après une étude de chercheurs japonais, rester devant un écran d'ordinateur avant d'aller se coucher serait néfaste pour le sommeil. En effet, la luminosité de l'écran limiterait la production d'une hormone, la mélatonine, hormone nécessaire pour bénéficier d'un sommeil bénéfique. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter l'article de Transfert.net... ou alors s'il est déjà 2h du mat, éteignez immédiatement votre écran et allez vous coucher !


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